Describir el papel del colágeno de tipo vii en la piel
La enfermedad de las mariposas ha sido llamada “la peor enfermedad de la que nunca has oído hablar”. Se trata de una afección genética insoportablemente dolorosa que hace la vida miserable a los afectados y, actualmente, no tiene cura. Para empeorar las cosas, con hasta 27 variedades diferentes de Epidermólisis bullosa (EB) y múltiples genes/mutaciones, cada paciente es diferente, por lo que no existe una solución de tratamiento global y única. A pesar de sus efectos devastadores en los pacientes, principalmente en los niños y sus familias, la financiación es limitada, ya que la enfermedad es muy rara: sólo afecta a 1 de cada 20.000-50.000 personas.
Sin embargo, al intentar comprender y tratar a los pacientes con esta enfermedad, los científicos están aprendiendo mucho. En este blog se explicará qué es la Epidermólisis bullosa, por qué se llama enfermedad de las mariposas, y cómo la investigación de esta enfermedad está aportando valiosos conocimientos que benefician a toda la sociedad.
La investigación sobre enfermedades raras, como el desarrollo de nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa, o enfermedad de las mariposas, puede tener importantes repercusiones en la comprensión de cómo otras enfermedades más comunes podrían reaccionar a los tratamientos. (Foto: Rudolf Hametner)
Cómo se trata la epidermólisis bullosa
La epidermólisis bullosa, o “enfermedad de la mariposa”, es una enfermedad genética que hace que la piel se vuelva frágil y se llene de ampollas con facilidad al tocarla. (La persona que aparece en esta imagen no participó en el ensayo clínico que se describe a continuación).
Nicoletta LaneseEscritora de plantillaNicoletta Lanese es redactora de plantilla de Live Science y cubre temas de salud y medicina, además de una serie de artículos sobre biología, animales, medio ambiente y clima. Es licenciada en neurociencia y danza por la Universidad de Florida y tiene un certificado de posgrado en comunicación científica por la Universidad de California en Santa Cruz. Su trabajo ha aparecido en The Scientist Magazine, Science News, The San Jose Mercury News y Mongabay, entre otros medios.
Cómo se trata actualmente la enfermedad
El éxito de este procedimiento demuestra que la terapia combinada puede ser eficaz contra algunos trastornos genéticos raros de la piel. El estudio también arroja luz sobre cómo se repone la piel, informan los investigadores el 8 de noviembre en Nature.
En 2015, un niño con una rara enfermedad genética de la piel, llamada epidermólisis bullosa juncional, había perdido la mayor parte de su piel y estaba a punto de morir. Los niños con esta enfermedad tienen mutaciones en uno de los tres genes: LAMA3, LAMB3 o LAMC2. Estos genes producen partes de la proteína laminina 332, que ayuda a unir la capa superior de la piel, la epidermis, a las capas más profundas.
PIEZAS QUE FALTAN Un niño con una enfermedad genética llamada epidermólisis bullosa de la unión perdió la capa superior de la piel de la mayor parte de la espalda y las piernas a causa de una infección. El color rojo muestra los lugares en los que faltaba piel. El verde indica las zonas con ampollas. A las personas con esta enfermedad se les llama “niños mariposa” porque su piel es tan frágil como las alas del insecto. T. Hirsch et al/Nature 2017
A las personas con esta afección se les llama a veces “niños mariposa” porque su piel es tan frágil como las alas del insecto. Incluso los roces o golpes leves pueden provocar graves ampollas. Las ampollas también pueden afectar a las membranas mucosas del interior del cuerpo, dificultando la respiración, la deglución y la digestión de los alimentos. Aproximadamente uno de cada 20.000 bebés en Estados Unidos nace con esta enfermedad, es decir, unos 200 niños al año. Más del 40% mueren antes de la adolescencia.
¿Qué parte del cuerpo está afectada por la epidermólisis bullosa?
Algunas partes de este artículo (las relacionadas con el tratamiento con injertos de piel modificados genéticamente) necesitan ser actualizadas. Por favor, ayude a actualizar este artículo para reflejar eventos recientes o nueva información disponible. (Noviembre 2020)
La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo de enfermedades raras que producen ampollas fácilmente en la piel y las membranas mucosas. Las ampollas se producen con pequeños traumatismos o fricciones y son dolorosas. Su gravedad puede variar de leve a mortal.[7] La EB hereditaria es una enfermedad rara con una prevalencia en Estados Unidos de 8,2 por cada millón de nacidos vivos.[8] Las personas con casos leves pueden no desarrollar síntomas hasta que empiezan a gatear o caminar. Las complicaciones pueden incluir el estrechamiento del esófago, el cáncer de piel de células escamosas y la necesidad de amputaciones.
La EB se debe a una mutación en al menos uno de 16 genes diferentes. Algunos tipos son autosómicos dominantes, mientras que otros son autosómicos recesivos[2] El mecanismo subyacente es un defecto de unión entre las capas de la piel o dentro de ellas. La pérdida o la disminución de la función de C7 conduce a una debilidad en la arquitectura estructural de la unión dérmico-epidérmica (DEJ) y de las membranas mucosas[9]. Existen cuatro tipos principales: epidermólisis bullosa simple (EBS), epidermólisis bullosa distrófica (DEB), epidermólisis bullosa juncional (JEB) y síndrome de Kindler. El diagnóstico se sospecha a partir de los síntomas y se confirma mediante una biopsia de piel o pruebas genéticas.
