Desventajas de la terapia de sustitución enzimática
Las células de su cuerpo siempre están trabajando para llevar a cabo tareas complejas, la mayoría de las cuales pasan completamente desapercibidas. Pero cuando hay un problema a nivel celular, los efectos pueden ser graves y extensos. Las enzimas son uno de estos componentes pequeños pero críticos para el funcionamiento saludable del cuerpo. Son responsables de interactuar con otras sustancias químicas dentro del cuerpo para provocar ciertas reacciones, como la conversión de azúcares complejos en energía utilizable. Cuando hay una disfunción con sus enzimas, puede tener consecuencias perjudiciales que requieren tratamientos de por vida. A menudo, la mejor medida disponible es simplemente sustituir las enzimas deficientes en un proceso conocido como terapia de sustitución enzimática. Pero, ¿qué es la terapia de sustitución enzimática y puede ser realmente útil?
La terapia de sustitución enzimática (TRE) es un tratamiento médico por el que se administran enzimas de sustitución a los pacientes que padecen enfermedades crónicas derivadas de deficiencias o mal funcionamiento de las enzimas. El método más común de TRE es el de las infusiones intravenosas, en las que la enzima de sustitución se administra directamente en el torrente sanguíneo a través de un goteo controlado de líquidos. Las enzimas de sustitución para la TRE se derivan de células humanas, animales y vegetales que se modifican genéticamente y se procesan antes de ser administradas al paciente. Al recibir estos sustitutos enzimáticos, el cuerpo es capaz de realizar con éxito las funciones inhibidas por la deficiencia. La eficacia de la TRE varía de una persona a otra y de lo que se esté tratando, pero en algunos casos es la única opción de tratamiento disponible.
Ejemplos de terapia de sustitución enzimática
ReferenciasDescargar referenciasAgradecimientosLos autores desean dar las gracias a la Asociación italiana de familias de MPS ONLUS (AIMPS) y a los pacientes con sus familias. RP desea agradecer a la Fondazione Pierfranco y Luisa Mariani, de Milán, por proporcionar apoyo financiero para la asistencia clínica a los pacientes metabólicos y a la Sra. Vera Marchetti por su inteligente asistencia de secretaría al trabajo clínico en la Unidad Metabólica de Monza.
Los costes de publicación de este artículo en el suplemento del IJP fueron posibles gracias al apoyo financiero incondicional de BioMarin, Sanofi Genzyme y Shire. Los patrocinadores no han intervenido en el contenido de los artículos, que han sido preparados de forma independiente por los autores y han sido sometidos al proceso estándar de revisión por pares de la revista.
Información sobre los autoresAutores y afiliacionesAutoresContribucionesCada autor escribió una parte del manuscrito. Todos los autores han leído y aprobado el manuscrito final.Autor correspondienteCorrespondencia a
RP participó como investigador principal en el ensayo de fase III para ERT en MPS IVA (BioMarin) y ha participado recientemente como subinvestigador en el ensayo de fase I/II para ERT intratecal en MPS IIIA (Shire). RP ha recibido honorarios por consultoría o participación en conferencias de BioMarin, Sanofi Genzyme, SOBI y Shire. DC ha recibido honorarios por compromisos de ponencia de Shire y Sanofi Genzyme. FD ha recibido honorarios por compromisos de ponencia de Sanofi Genzyme y Shire.
Coste de la terapia de sustitución enzimática
¿Qué es la terapia de sustitución enzimática para la enfermedad de Gaucher? La eficacia clínica de la terapia de sustitución enzimática para pacientes con la enfermedad de Gaucher se investigó por primera vez en la década de 1990.1 Este concepto se originó en 1966, cuando se informó de una marcada reducción de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa en el bazo de pacientes con la enfermedad de Gaucher.2 La terapia de sustitución enzimática está indicada para varios signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher, como la anemia, la trombocitopenia, la enfermedad ósea, la hepatomegalia y la esplenomegalia.3 El principio de la terapia de sustitución enzimática consiste en suministrar a las células, en particular a las células de Gaucher, la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa necesaria (Figura 1).4
La primera terapia de sustitución enzimática fue la alglucerasa derivada de la placenta en 1991, que fue sustituida por la imiglucerasa recombinante humana derivada de células de hámster chino (CHO) en 1995. En 2010 y 2012, se pusieron a disposición dos terapias de sustitución enzimática recientemente desarrolladas: la velaglucerasa alfa, que se produce mediante tecnología de activación génica en una línea celular de fibroblastos humanos, y la proteína humana recombinante taliglucerasa alfa, derivada de células vegetales, respectivamente.3,5 La disponibilidad de estos tratamientos difiere entre países. Para más información, consulte la información de prescripción local.
Terapia de sustitución enzimática para la mucopolisacaridosis
Para los niños y adultos que padecen ADA-SCID, existe una terapia de sustitución enzimática (TRE). Las personas con ADA-SCID carecen de una importante enzima que ayuda al funcionamiento de su sistema inmunitario y Revcovi, un tratamiento de ERT, les proporciona esa enzima.
Las personas con ADA-SCID carecen de una importante enzima que ayuda al funcionamiento de su sistema inmunitario. En la ERT, los niños con ADA-SCID reciben al menos una vez a la semana inyecciones intramusculares de un fármaco, Revcovi, que contiene la enzima que falta. Estas inyecciones permiten que el sistema inmunitario funcione. Después de unas cuantas clases, los padres pueden administrar la inyección a su hijo en casa, sin necesidad de la ayuda de un médico o una enfermera.
El uso de la TRE es un paso temporal importante en el tratamiento de las personas con ADA-SCID, incluso si planean recibir pronto un tratamiento más permanente, como un HSCT. Esto se debe a que incluso el uso de la TRE a corto plazo puede reducir rápidamente el nivel de ciertas toxinas que se han acumulado en el cuerpo en ausencia de la enzima ADA. Estas toxinas matan a los glóbulos blancos, incluidas las células T, y causan la IDCG.
