El sistema de Hardy-weinberg
El código original para medir la significación estadística de la desviación de variantes del HWE, desarrollado por Wigginton et al. (2005), calculaba P (de dos caras) como la probabilidad de la muestra observada más la suma de todas las probabilidades de los casos más extremos. Sin embargo, Graffelman y Moreno (2013) mostraron posteriormente que la P media, calculada añadiendo solo la mitad de la probabilidad de la muestra observada a la suma de todas las probabilidades de los casos más extremos, era menos conservadora (es decir, la P media es siempre menor que la P de dos lados) y mostraba un mejor potencial para probar las desviaciones de HWE de las variantes raras. Por lo tanto, para crear una implementación en python del método de Graffelman y Moreno, modificamos el código de Wigginton et al. para que devolviera la P media. Las variantes que se desvían de la HWE con una P media ≤ 0,05 se consideraron estáticamente significativas. Para todos los demás casos se utilizó la prueba exacta de Fisher de dos caras (paquete SciPy python; Virtanen et al., 2019), y los resultados se informaron como P y enriquecimiento de pliegues (FE), definido como la relación de las dos proporciones. El código se puede encontrar en https://github.com/niab/hwe.
Calculadora de Hardy-weinberg
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Proporciones de Hardy-Weinberg para dos alelos: el eje horizontal muestra las dos frecuencias alélicas p y q y el eje vertical muestra las frecuencias genotípicas esperadas. Cada línea muestra uno de los tres genotipos posibles.
En el caso más simple de un único locus con dos alelos denominados A y a con frecuencias f(A) = p y f(a) = q, respectivamente, las frecuencias genotípicas esperadas bajo apareamiento aleatorio son f(AA) = p2 para los homocigotos AA, f(aa) = q2 para los homocigotos aa, y f(Aa) = 2pq para los heterocigotos. En ausencia de selección, mutación, deriva genética u otras fuerzas, las frecuencias alélicas p y q son constantes entre generaciones, por lo que se alcanza el equilibrio.
El principio lleva el nombre de G. H. Hardy y Wilhelm Weinberg, que fueron los primeros en demostrarlo matemáticamente. El trabajo de Hardy se centró en desmentir la opinión de que un alelo dominante tendería automáticamente a aumentar su frecuencia (una opinión basada posiblemente en una pregunta mal interpretada en una conferencia[1]). Hoy en día, las pruebas de frecuencias genotípicas de Hardy-Weinberg se utilizan principalmente para comprobar la estratificación de la población y otras formas de apareamiento no aleatorio.
Ejercicios de equilibrio Hardy-weinberg
En la situación más sencilla posible, tenemos un único gen con sólo dos alelos. Estos alelos pueden ser A y a, o A1 y A2. Digamos que A o A1= alto, y a o A2= bajo. No te preocupes por ahora de si los alelos son dominantes y recesivos o codominantes. Tendrán frecuencias p y q en una población. (Como sólo hay dos posibilidades y tienen que sumar el 100%, p + q = 1).
Consejo: Si los alelos son codominantes, cada fenotipo es distinto (puedes distinguir entre alto, mediano y bajo) y tu trabajo es más fácil. Si los alelos son dominantes y recesivos, no podemos distinguir visualmente los genotipos homocigotos AA de los heterocigotos Aa (ambos son altos), así que es mejor empezar con los individuos homocigotos recesivos (cortos) aa. Cuente los tipos aa y tendrá la q2 observada. A continuación, saque la raíz cuadrada de q2 para obtener q, y luego reste q de 1 para obtener p. Eleve p al cuadrado para obtener p2 y multiplique 2*p*q para obtener la frecuencia observada del genotipo Aa heterocigoto.
Pregunta: ¿Por qué pueden diferir las frecuencias fenotípicas observadas y las esperadas? Imagine las siguientes situaciones en las que actúa la selección natural. La situación uno favorece sólo una cola de la distribución. Quizás la más alta, quizás la más baja, pero no ambas. Esto es selección direccional. Imaginemos ahora que ambas colas de la distribución no se seleccionan y que sólo se favorece la del medio. Esto se llama selección estabilizadora. A continuación, imagine que se favorecen los extremos de ambos lados. Esto se llama selección disruptiva. En cada uno de estos escenarios, ¿qué ocurriría con el tiempo?
Khan academy principio de hardy weinberg
¿Cómo podría un investigador saber si la selección o la deriva o incluso la mutación están alterando las frecuencias alélicas de la población? En otras palabras, ¿podemos utilizar los mecanismos de para detectar la evolución que se está produciendo en las poblaciones reales? Para ello necesitaríamos una expectativa nula o una línea de base con la que medir el cambio. Llamamos a esa línea de base el equilibrio de Hardy-Weinberg (HWE). Recordemos que la definición moderna de evolución es un cambio en las frecuencias alélicas de una población. Para calcular cuáles deberían ser las frecuencias alélicas (p y q en el ejemplo de abajo) en ausencia de cualquier evolución, tenemos que suponer que la población no sufre selección, ni mutación, ni deriva, ni flujo de genes, y que los individuos seleccionan a sus parejas al azar.
Recordemos también que cada individuo es un diploide, portador de dos copias (alelos) de cada gen. Supongamos que toda la población sólo tiene dos variantes, o alelos, para un gen del color del guisante. Los individuos que portan al menos un alelo Y tienen una coloración amarilla, mientras que los que portan dos copias del alelo Y son verdes. En la figura siguiente, la frecuencia del alelo y es q, y la frecuencia del alelo Y es p, y p + q = 1. El análisis de Hardy-Weinberg en la mitad inferior de la figura modela el resultado del apareamiento aleatorio en ausencia de selección, deriva, mutación o migración (por ejemplo, en ausencia de evolución). La generación de la progenie tendrá frecuencias de genotipos en las siguientes proporciones:
